En el mundo, aproximadamente 400 millones de personas viven con una enfermedad rara. Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico y 4 de cada 10 pacientes serán mal diagnosticadas al menos una vez.
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Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, ya que son difíciles de diagnosticar y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo. El 50% de estas patologías afectan a niños. Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos.[i]
De acuerdo con la organización Global Genes, solo 5 de cada 100 padecimientos huérfanos, cuentan con tratamientos disponibles, esto debido a la rareza, al complejo desarrollo de medicamentos específicos y al limitado conocimiento de la biología de estas.
AstraZeneca en la región de Centroamérica y Caribe, ha iniciado un proceso de sensibilización en 3 patologías y educación en 3 patologías: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).
La Hemoglobinuria Paroxística (HPN) es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos. Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en una edad promedio de los 30 años.
Sus síntomas y signos son diversos, van desde fatiga, dificultad para tragar y respirar, dolor abdominal, disfunción eréctil, orina de color oscuro y anemia. Además de deteriorar la calidad de vida de los pacientes, la HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura.
Por otro lado, también se encuentra el Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa), esta patología afecta tanto a adultos como niños, quienes pueden desarrollar MAT (microangiopatía trombótica), la cual es una formación de coágulos en pequeños vasos sanguíneos en todo el cuerpo, lo que provoca daños repentinos y mortales en el riñón y otros órganos vitales.
Según estudios que se han desarrollado, dos tercios de los pacientes con la mutación más común necesitaron de diálisis renal, ocasionando daño permanente en ese órgano o fallecieron durante el primer año después de su diagnóstico.[ii],[iii] Los síntomas están asociados a confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones, infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal y daño en el riñón.[iv] El SHUa se diagnostica a un número pequeño de personas, sin embargo, sus probabilidades de desarrollarla aumentan si hay antecedentes familiares.[v]
Y finalmente, se encuentra la Miastenia Gravis Generalizada (MGG), una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 años.
Los pacientes presentan en la mayoría de los casos, debilidad en los músculos de los ojos y los párpados, lo que también puede llegar a progresar, con debilidad de cabeza, cuello, tronco, extremidades y músculos respiratorios.
En esta ocasión, los síntomas más frecuentes son dificultad para hablar, asfixia, dificultad para tragar, visión doble o borrosa, fatiga incapacitante, inmovilidad que requiere asistencia, dificultad para respirar y episodios de insuficiencia respiratoria. Las complicaciones en los pacientes pueden requerir hospitalizaciones y en ocasiones, llegar a cuidados intensivos por un periodo largo, lo que puede poner en peligro la vida del paciente.[vi],[vii],[viii] Aunque es una enfermedad que se puede controlar con terapias existentes, entre el 10% y 15% de ellos no responden adecuadamente o no la toleran, ocasionando debilidad muscular profunda y síntomas graves.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Este 29 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras se hizo un llamado a la población con el fin de crear conciencia y una mayor educación de estas patologías, las cuales son poco conocidas por la población en general y por los profesionales de la salud, ya que regularmente los casos son poco comunes, lo que puede complicar el diagnóstico y tratamiento oportuno, garantizando calidad de vida para estos pacientes.
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[i] Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases 2013; 1:e23579
[ii] Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108(4):1267-1279.
[iii] Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc AL, Kwon T. Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Thromb Hemost. 2010;36(6):673-681.
[iv] Síndrome urémico hemolítico (SUH) – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2019, 13 septiembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hemolytic-uremic-syndrome/symptoms-causes/syc-20352399
[v] American Kidney Fund. (2023, 15 diciembre). Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa). https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua#:~:text=El%20SHUa%20(s%C3%ADndrome%20hemol%C3%ADtico%20ur%C3%A9mico,%C3%B3rganos%20importantes%2C%20como%20los%20ri%C3%B1ones.
[vi] Howard JF, Barohn RJ, Cutter GR, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled phase II study of eculizumab in patients with refractory generalized myasthenia gravis. Muscle Nerve. 2013;48(1):76-84.
[vii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Myasthenia gravis fact sheet. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm. Accessed September 25, 2019.
[viii] Sathasivam S. Diagnosis and management of myasthenia gravis. Wiley Online Library website. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pnp.315. Accessed September 25, 2019.
